La narcolepsia es un trastorno crónico del sueño que es caracterizado por ataques de somnolencia excesiva durante el día, en la mayoría de los casos presentando cataplexia o cataplejía, es común que muchos pacientes, que presenten síntomas, no saben que padecen de dicho trastorno.
¿Qué es la narcolepsia?
Narcolepsia síntomas y tratamiento - Caso clínico de Daniela
Conociendo un poco más sobre la narcolepsia
Este trastorno del sueño también es catalogado como trastorno neurológico, ya que afecta la capacidad del cerebro para controlar los ciclos de sueño y vigilia. Es decir, confunde a nuestro cerebro ya que mezcla los mensajes del sistema nervioso que indican cuándo dormir y cuándo estar despierto.
A menudo, un paciente con narcolepsia puede sentirse muy activo y enérgico después de despertarse, pero a medida que transcurre el día, comienza a sentirse muy somnoliento. En otros casos particulares pueden experimentar un sueño irregular e interrumpido que tiene como consecuencia despertarse con frecuencia durante la noche.
Como todo trastorno, afecta nuestra vida y actividades diarias e incluso la de nuestros seres queridos. Es necesario entender que la narcolepsia es un trastorno que estará presente a lo largo de la vida de la persona.
Generalmente comienza durante la adolescencia o la adultez temprana y continúa durante toda la vida. Aunque la naturaleza y la gravedad de los síntomas que experimenta una persona afectada pueden variar con el tiempo, el trastorno no es progresivo.
Es importante resaltar que este, como otros trastornos del sueño, pueden ser tratados y mejorar efectivamente la calidad de vida del paciente, a través de cambios en el estilo de vida y medicación.
La narcolepsia y nuestro sistema inmunológico
Existe una creciente evidencia de que la narcolepsia es un trastorno autoinmune. Los trastornos auto inmunitarios se producen cuando el sistema inmunológico del cuerpo ataca erróneamente nuestras células o tejidos sanos.
En la narcolepsia, el sistema inmunológico destruye ciertas células cerebrales que producen un péptido llamado hipocretina. La hipocretina impacta en muchas funciones cerebrales, pero aún no se comprenden los detalles de sus acciones.
Se desconoce por qué el sistema inmunológico ataca las células sanas en la narcolepsia. También es posible que factores ambientales y genéticos podrían influir en el desarrollo del trastorno.
Tipos de narcolepsia: Con o sin cataplejía
Muchas personas con narcolepsia no saben que padecen este trastorno del sueño. Aproximadamente una de cada 2.000 personas padece alguno de los 2 tipos de narcolepsia. Sin embargo, se cree que alrededor del 50% de los pacientes con narcolepsia no están diagnosticados, por lo tanto, la prevalencia puede estar subestimada.
Narcolepsia tipo 1
Para entender este tipo de narcolepsia debemos saber primero lo que es una cataplexia o cataplejía. Esta se define como la pérdida repentina del tono muscular o episodios de debilidad muscular mientras se está despierto.
Generalmente una emoción fuerte como la alegría, sorpresa, miedo, incluso la ira, puede desencadenar un evento de cataplexia. Esta pérdida del tono muscular dificulta el movimiento corporal y el habla; normalmente suele durar algunos segundos o incluso minutos. Este síntoma suele estar presente en este tipo de narcolepsia.
La narcolepsia tipo 1 es causada por una deficiencia del neurotransmisor hipocretina. La hipocretina, como mencionamos anteriormente, es una sustancia química que regula la excitación, la vigilia y el apetito.
Un paciente con hipocretina baja tiene narcolepsia tipo 1, incluso si no presenta cataplejía. Algunas investigaciones han determinado que la cantidad de neuronas que producen hipocretina se reducen significativamente en personas con narcolepsia.
En algunos pacientes se pierde hasta el 80% de las neuronas productoras de hipocretina en el hipotálamo. Las personas que tienen narcolepsia con cataplejía, por lo general, tienen los niveles más bajos de hipocretina.
Narcolepsia tipo 2
Este tipo de narcolepsia ocurre cuando el paciente tiene somnolencia diurna excesiva, pero sin cataplejía. Normalmente un paciente puede tomar una siesta durante un par de horas y despertarse sintiéndose renovado. Pero al poco tiempo, se vuelve a sentir cansado.
¿Qué síntomas presenta un paciente con narcolepsia?
El inicio de la narcolepsia puede ocurrir en cualquier momento entre la primera infancia y los 50 años de edad. Se han identificado dos períodos pico; uno alrededor de los 15 años y otro alrededor de los 36 años. Normalmente los pacientes con narcolepsia presentan los siguientes síntomas:
Somnolencia diurna excesiva
Este se considera el síntoma principal de la narcolepsia. Normalmente el paciente se siente cansado durante el día, aunque haya dormido toda la noche. Esta somnolencia es difícil de prevenir y puede variar a lo largo del día. Incluso después de una breve siesta, es posible que se sienta enérgico, pero la somnolencia volverá al cabo de una o dos horas.
Alucinaciones
Algunos pacientes con narcolepsia tienen alucinaciones que creen reales relacionadas con el sueño, ya sea al quedarse dormidos o al despertarse. Estas alucinaciones suelen ser visiones de que alguien o algo está presente en su dormitorio. Puede sentirse muy real y desencadenar sentimientos de miedo o pavor, o convertirse en un sueño terrorífico.
Otras visiones comunes pueden incluir quedar atrapado en un incendio o volar por el aire. Estas experiencias son principalmente visuales, aunque también pueden involucrar sus sentidos del sonido, tacto, gusto y olfato.
Parálisis del sueño
Es la incapacidad de moverse al dormirse o despertarse, la mayoría de los pacientes la describen como un tipo de parálisis. Esta suele durar unos pocos segundos o minutos, y se puede convertir en una experiencia aterradora, pero no está asociada con la incapacidad para respirar. La parálisis del sueño a veces puede ir acompañada de alucinaciones, lo que la vuelve especialmente molesta.
Sueño fragmentado
Aproximadamente la mitad de las personas con narcolepsia tienen problemas para dormir toda la noche. Este síntoma hace que la persona se despierte con frecuencia y luego tenga dificultades para volverse a dormir.
Problemas de memoria
Es posible que el paciente tenga problemas para recordar las cosas que le dicen las personas porque no estaba completamente despierto en ese momento. Los lapsos de memoria también ocurren cuando la somnolencia aparece mientras realiza actividades que no requieren mucha reflexión.
Cataplexia o cataplejía
Esta solo ocurre si se tiene narcolepsia tipo 1. La cataplejía, como explicamos previamente, ocurre cuando se tiene un episodio repentino de debilidad muscular que se desencadena por una emoción fuerte.
Asimismo, es posible tener narcolepsia junto con otro trastorno del sueño, como apnea del sueño o trastorno del comportamiento del sueño REM.
¿Cómo se diagnostica la narcolepsia?
La narcolepsia se diagnostica sobre la base de una evaluación clínica exhaustiva, un cuidadoso historial familiar y del paciente. Además de una verificación objetiva de los síntomas característicos, es decir, somnolencia diurna excesiva, potencialmente asociada con cataplejía, alucinaciones o parálisis del sueño. Y finalmente, estudios especializados del sueño.
Es importante que estés atento si te ha ocurrido, o a un ser querido, lo siguiente anteriormente:
- Repentina necesidad de dormir durante el día a pesar de que hayas dormido lo suficiente por la noche.
Si te has quedado dormido de repente mientras trabajas, comes o hablas con alguien.
Si te has sentido activo después de una breve siesta, pero luego el estado de alerta cambia rápidamente y bruscamente a somnolencia
Polisomnografía - PSG
Es una prueba que se realiza durante el sueño y mide continuamente una variedad de cosas, incluidos los cambios en las ondas cerebrales, la frecuencia cardíaca, los movimientos oculares, los movimientos de las extremidades, el tono muscular y la respiración. Esta prueba mostrará si hay otros problemas, como la apnea del sueño, que están causando somnolencia diurna excesiva o ataques de sueño.
Prueba de latencia múltiple del sueño - MSLT
Es también conocido como estudio de la siesta, el MSLT mide tu somnolencia diurna. La prueba requiere que intentes tomar varias siestas en un laboratorio de sueño en momentos establecidos durante el día.
Se utiliza para ver qué tan rápido te duermes en situaciones tranquilas durante el día. Para cada prueba de siesta, se te pedirá que te acuestes tranquilamente en la cama en una habitación oscura y trates de dormir. La mayoría de las personas con narcolepsia se duermen en un promedio de tres minutos durante la MSLT.
Medición del nivel de hipocretina
En determinadas circunstancias, el médico deberá medir tus niveles de hipocretina. Esta prueba puede ser útil para diagnosticar la narcolepsia tipo 1. Las personas con niveles bajos o ausentes de hipocretina se clasifican como personas con narcolepsia tipo 1, incluso si no tienen cataplejía.
¿Cómo tratar la narcolepsia?
Como ya hemos mencionado anteriormente, la narcolepsia es un trastorno que estará presente durante toda tu vida, sin embargo, esto no significa que no se pueda controlar. Ni mucho menos que no puedas llevar un estilo de vida de calidad y realizar tus actividades del día a día. A continuación, te presentamos los tratamientos más comunes para la narcolepsia:
Estimulantes
Son recetados generalmente para ayudar a mantenerte despierto durante el día. Un estimulante por excelencia es el modafinilo, debido a que es un agente promotor de la vigilia. Es menos adictivo y posee menos efectos secundarios en comparación con otros estimulantes.
Antidepresivos
Estos medicamentos a menudo se recetan para tratar la cataplejía, así como otros síntomas de la narcolepsia, como alucinaciones y parálisis del sueño. Los efectos varían según el medicamento que recomiende tu médico.
Es importante resaltar que estos medicamentes deben ser estrictamente recetados por médicos especialistas, de acuerdo al tipo de trastorno detectado. Bajo ninguna circunstancia un paciente puede auto medicarse.
Ajustes en el estilo de vida
Generalmente estos ajustes van desde:
- Mantener un horario de sueño constante al irse a dormir y despertarse a la misma hora todos los días, incluidos los fines de semana.
- Programar siestas cortas de 20 minutos a lo largo del día.
- Aumentar tu energía durante el día, a través de la realización de ejercicios. Al menos 4 veces por semana.
- Evitar el consumo de tabaco, alcohol o drogas.
Narcolepsia en niños y adolescentes
La narcolepsia también puede ser un trastorno del sueño en niños, aunque raramente se haga su diagnóstico a tiempo. Las manifestaciones de los síntomas que experimentan los niños y adolescentes con narcolepsia suelen ser diferentes a las observadas en los adultos. Lo que frecuentemente se convierte en una barrera para un diagnóstico oportuno.
Este trastorno es poco común en los niños, pero puede no ser reconocido o sus síntomas malinterpretados como mala conducta o signos de otra afección. Tanto los niños como los adultos experimentan la somnolencia diurna excesiva de forma muy frecuente, extrema e involuntaria, y pueden o no experimentar cataplejía.
La edad media de aparición de los síntomas es de 9 a 10 años y la aparición es rara en menores de 5 o 6 años. Los niños con narcolepsia pueden presentar hiperactividad, irritabilidad, falta de atención e inquietud durante el día, posiblemente en un intento por contrarrestar la somnolencia. Debido a estos, puede confundirse con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad.
La cataplejía es más rara en niños que en adultos y puede tener síntomas que se manifiestan de manera diferente. Por ejemplo, los síntomas de cataplejía del habla arrastrada, muecas faciales y comportamientos automáticos, como por ejemplo rascarse incesantemente.
Los niños, también pueden experimentar facies catapléjicas, que son ataques hipotónicos espontáneos y prolongados que causan debilidad facial, de la mandíbula o de los párpados con protrución de la lengua.
La ciencia y estudios de narcolepsia: Terapias de investigación
El descubrimiento de que la hipocretina juega un papel en el desarrollo de la narcolepsia ha abierto nuevas vías de investigación. Actualmente ciertas investigaciones hablan sobre las siguientes terapias:
- Trasplante de células: Implantación de células que producen hipocretina.
- Terapia génica: Implantación de un gen que promueve la expresión de hipocretina.
- Terapia de administración: Se refiere a la administración directa de hipocretina por la nariz, a través de la sangre, vía intravenosa o través de una abertura en el espacio subaracnoideo del cerebro.
Los investigadores también están estudiando el papel y las implicaciones del sistema inmunológico en el desarrollo de la narcolepsia. Asimismo, se han estudiado las terapias que modifican la respuesta del sistema inmunológico, incluidos los esteroides, la inmunoglobulina intravenosa y la plasmaféresis.
Hasta ahora, los resultados del estudio de estas terapias han sido inconsistentes y no concluyentes.
Apoyo y entendimiento a los pacientes con narcolepsia: Recomendaciones generales
En definitiva, un familiar o ser querido que padezca este trastorno necesita de mucho apoyo y entendimiento. Es de vital importancia mantenerse informado sobre la narcolepsia y ser consiente de cómo afecta a la persona. Toma en cuenta las siguientes recomendaciones:
Sé atento en tu reacción: Brinda apoyo físico y emocional cuando surja la necesidad de una siesta no planificada u ocurra un episodio de cataplejía.
Habla abiertamente sobre la somnolencia y la cataplejía: Esto puede ayudar a aclarar los malentendidos antes de que ocurran.
Acompaña a tu familiar a una cita con el médico, a un grupo de apoyo o a una conferencia centrada en la narcolepsia: Esto puede ser extremadamente beneficioso para el entendimiento del trastorno.
Flexibilidad social: Para las personas con narcolepsia, es esencial que aquellos con quienes interactúan sean solidarios y flexibles con los planes o actividades diarias que podrían verse afectadas.
Edúcate: Padecer este trastorno no tiene por qué convertirse en una pesadilla para el paciente y sus seres queridos. Conocerlo de cerca puede ayudar a entenderlo de mejor manera, de esta manera poder influir positivamente en la vida del paciente.
Referencias:
- Berkowski JA, Shelgikar AV. Disorders of Excessive Daytime Sleepiness Including Narcolepsy and Idiopathic Hypersomnia. Sleep Med Clin. 2016 ;11(3):365-78.
- David P., Blanco M., Pedemonte M., Velluti R., Tufik S. Medicina del sueño. Mediterraneo. 2012
- Kumar S, Sagili H. Etiopathogenesis and neurobiology of narcolepsy: a review. J Clin Diagn Res. 2014; 8(2):190-5.
- Harvard health publications. Harvard Medical School. Como mejorar el sueño una guía practica para el buen dormir.
- Epidemiología de los Trastornos del Sueño Dr. Enzo Rivera Torres. Pontificia Universidad Católica de Chile. Escuela de Medicina. Facultad de Medicina.